Қай жерің ауырса, жаның сол жерде. Жай ғана басыңыз ауырса да, жаныңызды қоярға жер таппай қаласыз. Ел арасында «аурудың қай-қайсысы да жақсы емес» деген сөзі де жиі-жиі естіліп тұрады. Ол қайдан қалай келетінін алдын ала ешкім білмейді. Бірақ адам денсаулығы бәрінен маңызды. Сақ жүрсеңіз, сау жүресіз. Енді аурудың түрі көп. Саусақпен санамалауға келмейді. Бірақ, жер бетінде өте сирек кездесетін ауру түрлері де бар. Олардың саны 7000-ға жуық екен. Сирек кездесетін мұндай ауру жер шары тұрғындарының 10%-ға жуығында бар. Қазақстанда, соңғы деректерге сенсек, сирек кездесетін аурумен 40 мың науқас тіркелген, оның 13 мыңы балалар болса, 27 мыңы – ересектер.
Қызылорда облысында да сирек кездесетін аурумен ауыратындар бар. Оған аймақтың экологиялық ахуалы да түрткі болып отыр. Қайсыбір жолы журналистерге берген брифингте Қызылорда облысы денсаулық сақтау басқармасының басшысы Олжас Искаков облыс бойынша емдеу мекемелерінен биылға 3,1 млрд теңгеге сұраныс берілгенін айтқан болатын. Оның айтуынша, 300-ден аса препарат және ОСМС бойынша 200-ден аса дәрі-дермекпен қамтамасыз етілуде. Сонымен қатар, сирек кездесетін ауру түрлеріне жергілікті бюджет қаражаты есебінен 500 млн теңгеге жуық тегін дәрі-дәрмек алынған. Мәселен, Қызылорда қаласының 22 жастағы тұрғыны дүниежүзінде әлі емі табылмаған, сирек кездесетін «Хираяма» ауруына шалдыққан. Әлемде мұндай аурумен 800-дей ғана адам ауырады екен. Баласының көз алдында солып бара жатқаны жандарына батқан ата-анасы шетелге апарып емдетуге бел байлайды. Бірақ, Астана қаласында Ұлттық нейрохирургия орталығында да ота жасайды екен дегенді естіп, сонда барады. Нәтижесінде баланың жағдайы бірқалыпты екен, алайда ол толықтай аурудан айықты деген сөз емес.
Көп жағдайда сирек кездесетін аурулар емделмейді, бұл өмір бойына қойылатын диагноз, сондықтан бұл жағдайда терапияның мақсаты – пациенттің өмір сүру сапасын ұзарту және жақсарту. Біздің елімізде сирек кездесетін ауруларды үйлестіру орталықтары бар. Олар Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты. Медицина мамандары тіркелген жері бойынша емханаларда сирек ауруға шалдыққан науқастарды анықтағанда, негізінен осы орталықтарға хабарласады.
Моргеллон ауруы. Ауруды ресми түрде 2002 жылы америкалық дәрігерлер тіркеген. Моргеллонның ерекшелігі – пациент терісінің астында жүздеген жәндіктер, құрттар жүргендей сезінеді және оның себебін түсіндіре алмайды. Бастапқыда дәрігерлер бұл жағдайды психикалық проблема ретінде қарастырды, бірақ науқас терісінде қышу, ісінуі, қызару және бұлшықеттердің үздіксіз жиырылу белгілері басталғаннан кейін оны көбірек зерттеуге мәжбүр болды. Тек 2012 жылы ғана бұл психикалық аурудың белгілері деген қорытындыға келді.
Прогерия немесе Хатчинсон ауруы сирек кездесетін аурулар арасында ең танымалы болып саналады. Туабітті генетикалық аномалияға байланысты бұл аурумен ауыратын адамдар қалыптыдан 8 есе тезірек қартая бастайды. Бірақ таңқаларлық нәрсе, дене қанша жаста болса да, ақыл бала кезіндегідей қалады. Көп жағдайда мұндай балалар 12-13 жасқа дейін қайтыс болады. Алайда Жапонияда 45 жасқа дейін өмір сүрген адамдар бар. Дүние жүзінде 80-ге жуық адам ауыратын бұл ауру ер балаларда қыздарға қарағанда екі есе жиі кездеседі.
Бұл ауру жоғарыда атап кеткен ауруларға қарағанда жиі кездеседі. Балық иісі синдромы ғылым тілінде триметиламинурия деп аталады. Триметиламинурия – науқастың денесінен жағымсыз иіс шығып, балық иісін еске түсіретін жағдай. Синдром триметиламиннің пациенттің денесінде жиналуынан, көбіне сирек кездесетін генетикалық аурудан, FMO3 мутациясынан туындайды.
Куру – бұл тек Жаңа Гвинеяның таулы аймақтарындағы аборигендер арасында кездесетін ауру. Ол алғаш рет ХХ ғасырдың басында анықталды. Ауруды 1957 жылы дәрігер, Жаңа Зеландия Денсаулық сақтау министрлігінің қызметкері Винсент Зигас және вирусолог Даниэль Карлтон Гайдузек егжей-тегжейлі сипаттаған. Фору тайпасы тіліндегі «куру» сөзі – «қалтырау» және «бүліну» дегенді білдіреді. Фору тайпасы бұл ауруды «бақсының зұлым көзінің салдары» деп санайды. Куру ритуалды каннибализм салдарынан тараған. Бастапқыда науқастың басы ауырады, оның соңы бұлшықеттерінің діріліне жалғасады. Куру әсіресе балалар мен әйелдерде көп кездескен. Әдетте, науқас 9-12 ай ішінде қайтыс болады.
Ұйқысыздықтың салдарынан адам қайтыс болады деп елестету қиын. Бірақ сирек кездесетін ауру деп аталатын патологиялық ұйқысыздық көбінесе өлімге әкеледі. Өткен ғасырдың жетпісінші жылдарынан бастап зерттелген бұл аурудың себебі 20-хромосомадағы мутагендік процестер ретінде анықталды. Ауру жарты жылдан бірнеше жылға дейін созылуы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын адамдар, әдетте, дененің шамадан тыс шаршауынан өмірімен қош айтысады. Ұйқысыз дегеннен шығады. Мынадай да бір факт бар. Ретт Лемб есімді бала 3 жасқа дейін ұйықтамаған. Бұл балалардың әдеттегі қыңырлығы немесе ұйқы проблемаларынан емес. Ата-анасы түні бойы онымен бірге отыруға мәжбүр еді, өйткені шын мәнінде ол ұйықтай алмайтын. Бала мидың ұйқыға жауапты бөлігінің қысылып, бас сүйегіне сыймай қалуынан туындайтын сирек кездесетін ауру – «синдром Арнольда-Киариден» зардап шегетін. Үш жасында Ретт өзін бір жастағы бала сияқты ұстаған. Сәтті отадан кейін ғана ұйықтай алатын болған. Қазір ол өзін қалыпты балалар сияқты сезінеді.
Филдс синдромы – бұлшық ет функциясының жоғалуы. Медицина тарихында бұл ауру тек бір рет кездескен. Уэльсте өмір сүрген Филдстер отбасындағы егіз қыз Катрин мен Кирсти екеуі де 4 жасында осы ауруға шалдыққан. Ғалымдар аурудың тұқым қуалайтынын және бірте-бірте бұлшық еттердің қозғалысын шектеуге әкеліп соғатынын айтады. Ауру қарқынды түрде дамып, ал науқастар мүгедектік арбасына таңылады.
Мамандардың айтуынша, көптеген туабітті аурудың қауіптілігі сонша, ауру белгісі бір жасқа дейін білінбейді. Ауру диагнозының дәл әрі уақытылы қойылуы да маңызды. Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның (АҚШ) мәліметтері бойынша сирек кездесетін генетикалық аурудың диагнозы шамамен алты жылға созылуы мүмкін және көптеген медициналық сынақтарды өткізуді талап етеді.
Басты байлықтың қадірін әу бастан-ақ білу маңызды. Ал туабітті тағдырыңа таңылған ауру болса, онда оған да сабыр ету маңызды.
Ә.КЕРІМ
Пікірлер жоқ. Бірінші болыңыз!